什么是重生后天性甲状腺性能减低症?
后天性甲状腺性能减低简称后天性甲低,俗称“呆小病”,儿疾是病筛由于患儿甲状腺发育不良、激素分解阻碍或碘缺乏等要素所致体内甲状腺素分泌参与所惹起的查内疾病,患儿会出现生长发育缓慢、容引身体矮小和智能残疾等 ,重生是儿疾经常出现的致残性后天内分泌疾病。
什么是病筛苯丙酮尿症 ?
苯丙酮尿症是由于基因突变惹起的遗传代谢病 。患儿会出现脑损伤和智能发育阻碍 ,查内头发会由黑转黄 、容引皮肤颜色白、重生身体和尿液有难闻的儿疾鼠尿臭味、头小、病筛发育缓慢或智力低下,查内是容引经常出现的致死致残性遗传低谢病 。
什么是G6PD缺乏症 ?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病”,是广东地域高发病。该病由于基因突变形成患儿红细胞G6PD酶活性低下 ,出生时常并发重生儿高胆红素血症 ,重症者可出现“核黄疸”及智力低下后遗症;在食用蚕豆、氧化型药物等诱因作用下易于出现急性溶血、贫血和黄疸。在我国华南、西南地域发病率较高 。
什么是后天性肾上腺皮质增生症(CAH) ?
后天性肾上腺皮质增生症是较经常出现的常染色体隐性遗传病 ,由于皮质激素分解环节中所需酶的后天缺陷所致。皮质醇分解缺乏使血中浓度降低,由于负反响作用抚慰垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多 ,形成肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,而出现一系列临床症状如代谢性酸中毒、腹泻 、高血钾、两性畸形 、脱水 、性早熟 、雄激素过多 、休克等。
以上四种疾病是国度法定重生儿遗传代谢病筛查病种,可经重生儿遗传代谢病筛查(最佳时期为重生儿出生72小时后,7天之内)启动早期诊断和治疗。
什么是重生儿听力阻碍?
重生儿听力阻碍是形成儿童言语和智力发育低下的关键要素之一,可由于遗传要素或胎儿/重生儿接触高危要素而惹起,是儿童致残的关键要素之一。重生儿听力筛查能够早期发现重生儿听力阻碍 ,再经过对听力阻碍患儿的早期诊断和早期干预 ,可有效参与听力损失对言语发育和其他神经 、精气发育的影响 ,防止残疾的出现。
什么时辰做重生儿听力筛查 ?
普通来说,孩子在出生48—72小时时期要做重生儿听力筛查,假定没有经过,应在孩子满月至42天再次复查。假定2次都没有经过 ,要及时到有条件的医院做比拟准确的诊断审核,以便早期诊断、早期治疗,援救孩子的听力 。
雅安日报/北纬网记者 周代庆 整理
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